[诊断]三、诊断与鉴别诊断

低血磷佝偻病／软骨病的诊断依赖于临床表现、实验室检查和影像学改变。与上述病因不同，HHRH表现为高尿钙、1，25（OH）2D3升高和低PTH，而范科尼综合征的特征为广泛性肾小管损伤，表现为高尿磷、低血磷、肾性糖尿和氨基酸尿，并可伴有肾小管酸中毒，这些对于鉴别诊断都是很重要的。从前面的论述中可以看出，血浆FGF‐23的检测对于诊断低血磷佝偻病／软骨病具有重要的意义，但目前尚不能作为常规指标用于临床。综上所述，在诊断低血磷佝偻病／软骨病时一定要对其病因进行鉴别。如高度怀疑TIO，则应仔细寻找肿瘤，并坚持随访， ......