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[速览]二、E组三体性综合征

E组三体性(trisomy 17-18)综合征,1960年Edward首先报告此病,故又称为Edward综合征。核型分析发现患者有47个染色体,此多余的染色体见于17~18组内位置。患儿多在生后3个月内夭折,亦有存活至10岁以上者。患者智力低下,体重低,平均仅2243g,发育如早产儿,吸吮差,反应弱,头面部和手足有严重畸形,头长而枕部凸出,面圆,眼距宽,有内眦赘皮,眼球小,角膜混浊,鼻梁细长,嘴小,耳位低,耳廓畸形(动物样耳),小颌(micrognathia),颈短,有多余的皮肤。患儿大多在2~3个月内死 ......

——《小儿骨关节临床影像学》
书名:《小儿骨关节临床影像学》
栏目:小儿骨关节临床影像学 > 第八章 染色体畸变综合征 > 第一节 常染色体畸变
作者:吴振华 张立军
参编:潘诗农,刘兆玉,王辉,王丰哲,王仁法
页码:234-235
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2012-10-01
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