[概述]第六节　着色性干皮病

着色性干皮病（ xeroderma pigmentosum ）是一种常染色体隐性遗传性皮肤病，少数为性联遗传。本病患者的机体细胞存在先天性核酸内切酶障碍，细胞内受紫外线照射损伤的DNA无法修复，最终会导致细胞的不可逆性损伤，直至发生细胞恶变。早期患者以面部为主的曝光部位出现色素沉着斑，随疾病进展可以出现眼部和神经系统的严重异常，最终可出现皮肤肿瘤。早期患儿曝光部位如面部、唇、结膜和颈部等出现雀斑、色素沉着斑和皮肤干燥的皮损。多数患者在3岁前的婴幼儿期发病,常在发病数年后患肿瘤，以基底细胞癌和鳞状细胞癌为多 ......