[概述]五、石骨症

本病是一种少见的障碍性疾病，又称周围性骨硬化症、粉笔样骨、大理石骨病和Albers-Schonberg病。骨组织中钙化的软骨持续存在，导致广泛骨质硬化，骨髓腔消失。本病发病常为家族性，可为常染色体显性和隐性遗传。由于骨形成正常进行，而骨吸收及骨改造发生障碍，导致皮质骨增厚，松质骨致密，两者分界不清，形成弥漫性骨硬化，干骺端增宽，骨髓腔狭窄，骨骼功能性结构丧失。恶性型：多发病于婴儿，病人进行性贫血，血小板减少，肝脾大，脑积水和病理性骨折。恶性型病人钙平衡试验呈现异常正平衡，尿钙极少，并严重贫血。骨组织无结构 ......