细胞培养、染色体制备和核型分析具体方法参照本章第一节。随机计数细胞(至少计数50个细胞) ,若90%以上的细胞显示2点绿色信号则提示为正常样本,若60%以上细胞出现3点绿色信号则提示样本为13三体。如果在产前诊断确定是13三体,应尽早终止妊娠。单纯性13三体的再发风险率低,但是如果父母染色体平衡易位携带者,那么再发风险率升高至10% ,建议凡生育过13三体的孕妇,或已知胎儿父母之一是平衡易位携带者,再次妊娠时应早期进行产前诊断。妊娠早期孕8 ~ 13周建议绒毛染色体活检,但绒毛染色体活检的手术操作、细胞培 ......