[概述]第二节　单基因疾病与不育

与女性不育有关的单基因疾病包括囊性纤维化、雄激素不敏感综合征、 Kallmann综合征。雄激素不敏感综合征( androgen insensitivity syndrome ， AIS )是一组表现为女性，核型为46 ， XY的患者，性染色质试验隐性。本病为X连锁隐性遗传病，是由于雄激素受体基因AR突变引起雄激素受体缺乏，使靶细胞对睾丸分泌的雄激素失去敏感，因而不能向男性分化。基因突变呈异质性，但其突变热点位于雄激素结合区，占病例的30%以上。睾丸组织学可见曲细精管萎缩，支持细胞减少，间质细胞增多，无精子 ......