[概述]第五节 血红蛋白病

血红蛋白病是因遗传基因突变所致珠蛋白肽链结构异常或合成障碍所引起的一组遗传性溶血性贫血病，它有明显的地区性和民族特性。经血红蛋白电泳、血红蛋白测定、碱变性、基因突变检测等实验判断是否为血红蛋白病。针对患者无特殊治疗,若重度贫血，则应间断、少量输血。血红蛋白病基因携带者或一方为患者的夫妇应在妊娠前行遗传咨询,并在孕期进行产前诊断。关于妊娠期血红蛋白病的研究，国内外课题主要集中在产前诊断方面，如何简便有效地对患病胎儿做出诊断成为课题的重点。同时国外有报道对重症地贫水肿综合征的胎儿进行宫内输血治疗，但出生后总的 ......