[辅助检查]6. 结节性硬化（tuberous sclerosis，TS）

TS是一种较少见的神经皮肤综合征或斑痣性错构瘤病，临床上以面部皮脂腺瘤、癫痫和智力障碍为特征，男性多于女性2～3倍。本病病因未明，少数患者有家族史或家族遗传倾向，可为常染色体显性或隐性遗传，多数为散发病例，可能与其基因突变有关。TS的病理改变为神经胶质增生性硬化结节，呈错构瘤样，表现为室管膜下结节（subependymal nodule，SEN）、皮层或皮层下结节、白质病变。SEN以巨星形细胞为主，极易发生钙质沉着，结节可演变为巨细胞星形细胞瘤。 ......