[诊断]第五节 神经系统遗传病的诊断

1 ﹒性别和年龄以常染色体遗传方式传递的疾病，两性罹患机会相等，但临床上有些遗传病可以表现男性或女性患者偏多。而以X连锁隐性遗传方式传递的疾病，两性发病差异极大，如假肥大型肌营养不良症几乎全为男孩。发病年龄方面，虽然大多数的神经系统遗传病在30岁以前就出现症状，但某些遗传病直到中年甚至老年才出现症状，如中年发病的遗传性舞蹈病、Huntington病、老年发病的橄榄脑桥小脑萎缩。由于存在遗传异质性,可能将不同的遗传病误为同一遗传病进行分析。由于外显不全而呈现的隔代现象(skippedgenera tion) ......