[辅助检查]一、与胎儿染色体异常有关的胎儿畸形超声特征

染色体异常包括染色体数目异常和结构异常，染色体异常常导致胎儿多发畸形。超声不能直接观察到胎儿染色体的数目及结构，确诊染色体异常需要绒毛取样、羊膜腔穿刺或抽脐血进行染色体核型分析。产前超声检出的胎儿畸形部位越多，其患染色体异常的可能性越大。NT厚度为3mm或以上，有20%～30%的病例与胎儿染色体异常相关，特别是21-三体和18-三体，也有13-三体和Turner综合征。孕20周以前的有非免疫性水肿的染色体异常胎儿常伴有颈部水囊瘤、心脏畸形及复杂畸形，超声诊断如下：1 .胎儿局部和全身皮肤回声减低，明显增厚 ......