[流行病学]第三节 遗传病再发风险率的估计

在一般情况下，常染色体显性遗传子女的再发风险率为50%，已生育一胎患儿后，以后再生弟妹发病的风险率也为50%。常染色体隐性遗传病传代时，通常系2个杂合子通婚，其子代发病概率为25%，因此，如夫妻表型均正常，已生育一胎常染色体隐性患儿后，以后再生育子女的再发风险率为25%。如果父母的核型均正常，其子女中有人发生数量异常畸变的染色体病，以后再生子女的再发风险率并不高于或稍高于一般群体中的发生率。有关多基因遗传病的再发风险率计算与遗传咨询，过去只能应用经验法，近年来，由于阈值模式理论、Falconer公式与Sm ......