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[速览]15.先天性强直性肌营养不良

机制:由MD基因3非编码区CTG 三核苷酸重复序列(CTG)的动态突变所致。正常等位基因CTG重复数为5~37,轻症患者重复数为50~100,随重复数目增多,症状越严重。 ......

——《新生儿疾病速查》
书名:《新生儿疾病速查》
栏目:新生儿疾病速查 > Ⅲ新生儿疾病篇 > 中枢神经系统
作者:周文浩 程国强
参编:王来栓,刘登礼,沈淳,陆炜,陈燕琳
页码:260-262
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2014-01-01
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