[诊断]（五）单基因疾病和遗传代谢病的产前诊断

概念:单基因疾病是指由于单个基因的缺陷所引发的人体疾病,这种缺陷包括单个核苷酸的置换、缺失或插入引起的移码突变以及三核苷酸重复等。单基因疾病种类繁多，据不完全统计，目前已经发现6000多种单基因疾病，且随着研究的不断进展，平均每年都有数十种新发现的单基因疾病，在这些疾病中，已经有1000多种疾病的发病机制比较清楚，能应用于临床检测。因此，该病的产前诊断可以通过分析绒毛和（或）羊水细胞的α-L-艾杜糖醛酸苷酶的基因或测定该酶的活性，或通过测定羊水上清液中的DS和HS的量进行产前诊断。 ......