[速览]（二）尿黑酸尿症

尿黑酸尿症（alcaptonuria）是由于尿黑酸氧化酶（homogentisic acid oxidase）先天性缺乏所致，此酶主要存在于肝和肾。由于尿黑酸氧化酶缺乏，尿黑酸不能被最终氧化成乙酰乙酸和延胡索酸，结果大量尿黑酸从尿中排出。成人期，主要表现为尿黑酸尿、褐黄病和褐黄性关节炎。机体中尿黑酸增多，在结缔组织沉着，导致褐黄病（ochronosis）。大剂量使用维生素C（抗坏血酸）可以降低结缔组织和尿黑酸的结合，饮食疗法减少酪氨酸和苯丙氨酸的摄入可以间接减少尿黑酸的排泄。 ......