[速览]Deletion（14q－）Syndrome（14 号染色体长臂缺失综合征）

1977年Jalbert报道本征，主要特征为智力障碍，小头畸形及癫痫发作。可存活时间较长，但易反复呼吸道感染。染色体异常，主要是14号染色体长臂缺失。内眦赘皮，睑裂短而下斜，个别病例可有特异性视网膜萎缩。1 ﹒头小畸形，智力严重障碍，肌张力低下。 ......