[概述]第十八章 先天性、遗传代谢性疾病

染色体是由DNA和蛋白质复合体构成，是遗传物质的载体，它包含着从一代到下一代的大多数遗传信息。在精子和卵子中，由于减数分裂，染色体数目减半成为单套，称为单倍体（haploid），以n表示，即n ＝ 23。在受精时，精子中的每个染色体与卵子中相应的染色体配对，成为合子。染色体数目异常（如13‐三体）和染色体排列异常（如15q的微缺失）可以导致多种先天异常。首次准确观察和肯定人类细胞的染色体数目是由Hsu和Levan在1956年完成。 ......