[速览]（二）遗传学

不同的拼接方式产生5种不同的主要转录本，翻译两种各含有1072和1114个氨基酸的同源蛋白质，两者的C末端氨基酸组成不同。编码的蛋白质由三个不同的区域组成：富含半胱氨酸的细胞外受体区、疏水性跨膜区和细胞内酪氨酸激酶催化区。RET原癌基因序列分析表明，RET为酪氨酸激酶基因家族的成员之一。对MEN2B患者的RET突变研究表明，在95%的病例中RET突变表现为160外显子上918密码子的蛋氨酸‐苏氨酸之间的错义突变（ATG‐ACG）。尽管发现谷氨酸、缬氨酸、蛋氨酸、亮氨酸和酪氨酸上存在一些变化，但绝大多数突变 ......