[生理学]五、肝豆状核变性

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，特征是铜蓝蛋白合成不足及胆道铜排泄障碍。肝豆状核变性为常染色体隐性单基因遗传疾病，其基因定位于13q14～21。肝豆状核变性患者基因发生突变,其编码产物P型ATP酶（ATP7B）的功能部分或完全丧失，引起血清中铜蓝蛋白水平低下，铜不能由胆道排出而聚集在肝脏，铜离子的毒性作用造成肝细胞损害。过多的铜对多种酶产生抑制毒性作用。 ......