[概述]第七章 糖原累积病

糖原累积病（glucogen storage disease，GSD）又称糖原沉着症，是一组罕见的影响糖原代谢的隐性遗传性疾病。本病为肝、肌肉、脑等组织中某一糖原分解或合成酶缺陷所致的糖中间代谢紊乱，特征性改变是肝组织中糖原含量超过70mg／g，肌组织中超过15mg／g。肝‐低血糖性糖原累积病主要表现为低血糖和肝脏肿大，包括葡萄糖‐6‐磷酸酶缺乏（Ⅰ a型）及更少见的Ⅰ型亚型G‐6‐P微粒体转移酶缺乏（Ⅰ b型）、脱枝酶缺乏（Ⅲ型）、肝磷酸化酶缺乏（Ⅵ型）和磷酸酶b激酶缺乏。肝‐低血糖性疾病患者对胰高糖素 ......