[病因学]1. 病因和发病机制

本病是一种常染色体显性遗传性心脏病，常呈不完全外显，系第8号染色体上的4个基因突变所致，分别是：心脏斯里兰卡肉桂碱受体（RyR2，与儿茶酚胺多形性室速有关）、代司莫普拉肯、Plakophillin-2和转录生长因子-β调节基因。病变常见部位在右室流出道前壁、右室心尖区、右心室下壁的“发育不全三角”区域：病灶广泛者，右室呈球形。患者常有室壁变薄或增厚、室壁脂肪沉着或心外膜下脂肪增厚：二尖瓣下基底部舒张期膨出明显，右室流出道孤立性扩张及右室壁运动障碍，右室射血分数减低（图11-。 ......