[病因学]1﹒3 活化蛋白C抵抗

在遗传性血栓前状态中，对活化蛋白C抗凝作用的功能性抵抗是最常见的。运用PCR技术，通过DNA序列分析揭示了活化蛋白C抵抗的机制是因子Ⅴ基因发生点突变，1691核苷酸位置G错义突变为A，致使氨基酸序列上的Arg506突变为Gln，而该突变恰好处在活化蛋白C裂解因子Ⅴ a重链部位。当然，有基因突变不一定发生血栓，当活化蛋白C抵抗伴有高凝状态如口服避孕药、妊娠、高半胱氨酸血症及蛋白C、蛋白S、抗凝血酶Ⅲ缺乏时，血栓发生率更高。当然，尽管这些研究提示缺血性脑血管病和活化蛋白C抵抗／因子Ⅴ突变有相关趋势，但较大的对 ......