[病因学]（二）常染色体显性遗传性小脑性共济失调

常染色体显性遗传性小脑性共济失调的临床表现多种多样，见表23‐10‐2。其中脊髓小脑性共济失调（SCA3，Machado‐Joseph病）是我国最常见的常染色体显性遗传性小脑性共济失调，约占1／3。SCA3临床上表现为进行性共济失调、周围神经病、眼外肌麻痹、帕金森病样表现、面肌纤颤、舌肌纤颤、肌萎缩、肢体痉挛、肌张力障碍、自主神经功能障碍。SCA3可分为三型：Ⅰ型：早年发病，快速进展，除共济失调和眼外肌麻痹外，常伴有明显的锥体束征和锥体外系体征（肌张力障碍、肌强直）。但在诊断过程中特别是散发病例中应考虑与 ......