[生理学]五、肝豆状核变性

肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration，HLD）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，特征是铜蓝蛋白合成不足及胆道铜排泄障碍。肝豆状核变性为常染色体隐性单基因遗传性疾病，其基因定位于13q14-21。目前认为发病机制有以下几个：①患者体内缺乏血浆铜蓝蛋白，不能与铜结合，导致大量铜沉积于肝、脑、肾和角膜等组织。WD患者基因发生突变,其编码产物P型ATP酶（ATP7B）的功能部分或完全丧失，引起血清中铜蓝蛋白水平低下。过多的铜对多种酶产生抑制毒性作用。 ......