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[速览]（六）遗传性同型胱氨酸尿症

又称Carson综合征，多为常染色体显性遗传。先天性含硫氨基酸代谢障碍，血浆蛋氨酸含量增加，出现高胱氨酸尿症。本病需要与马方综合征和Marchesani综合征相鉴别，尿液检测同型胱氨酸阳性可确诊。 ......

——《实用诊断学》
书名：《实用诊断学》
栏目：实用诊断学 > 第三篇　体征学与检体诊断 > 第五章　颜面及其器官 > 第二节　眼科临床综合征
作者：潘祥林 王鸿利
参编：丁磊，马德美，王青，王伟，王春艳
页码：275
版本：1
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2014-07-01
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