无论是脂蛋白的产生过多还是清除减少,均可导致一种或多种脂蛋白在血浆中过度堆积从而引起高脂血症。每日饮食中的胆固醇从200mg增至400mg时,可使血浆胆固醇水平上升0.13mmol/L(5mg/dl),其机制可能与肝脏胆固醇含量增加,LDL(低密度脂蛋白)受体合成减少有关。可引起各种类型的原发性高脂血症,如家族性脂蛋白酶缺乏症、家族性载脂蛋白C Ⅱ缺乏症、家族性高胆固醇血症、家族性载脂蛋白B100缺陷症、家族性异常β脂蛋白血症、家族性混合型高脂血症、家族性高甘油三酯血症等。 ......