[治疗]第31章 半乳糖血症

半乳糖血症是由于半乳糖转化为葡萄糖所需酶缺陷所致的遗传性糖代谢疾病。1 ﹒半乳糖转化为葡萄糖所需酶基因突变，以半乳糖‐1‐磷酸尿苷转移酶（GALT）基因突变常见。3 ﹒半乳糖‐1‐磷酸堆积引起器官损害。4 ﹒磷酸葡萄糖变位酶、葡萄糖‐6‐磷酸酶、葡萄糖‐6‐磷酸脱氢酶活性被抑制导致低血糖症。1 ﹒出生时无临床表现。白内障(半乳糖激酶缺陷症).无代谢异常(轻型二磷酸尿苷半乳糖‐4‐差向酶缺陷症)。1 ﹒尿检①葡萄糖正常。半乳糖含量增多(GALT缺陷).2 ﹒血液①半乳糖增高。酶活性低于正常。4 ﹒羊水和脐血 ......