[辅助检查]二、检 验 诊 断

1）实时荧光定量PCR技术（real‐time quantitative PCR，RT‐q PCR）：检测PMP22基因的丢失或重复。3）测序分析：针对PMP22基因突变热点区域设计引物，PCR扩增后直接测序。临床诊断价值和评价:PMP22基因突变与CMTⅠ、遗传性压力易感周围神经病(HNPP)、Dejerine‐Sottas综合征(DSS)、先天性少髓鞘神经病(CHN)等疾病有关。PMP22基因的突变还可引起DSS，因其与那些严重的CMT Ⅰ型患者临床表现有重叠，目前研究认为DSS为CMT同一基因突变引 ......