[速览]Rothmund‐Thomson Syndrome（罗‐汤综合征）

皮肤损害白内障Ⅰ型综合征.皮肤异色病‐青年白内障综合征.白内障‐毛细血管扩张症‐色素沉着综合征.涉及骨骼的外胚层和中胚层发育不全.〇 14Thom son‐Rothmund综合征。1868年Rothmund曾描述数个患白内障和特殊皮损的儿童〔 1 〕。1923年Thomson描述了一家姐妹俩患有先天性皮肤异色病〔 2 〕，但无白内障，因皮肤活检显示角化过度，其变化和Rothmund描述的相同，故命名为Rothmund‐Thomson综合征。此病较为少见，主要特征为毛细血管扩张，皮肤色素沉着和双眼先天性白内 ......