[临床表现]三、临床表现

在FH患者中，由于LDL受体异常，由受体介导的包含apoB100和apoE脂蛋白的摄取都发生障碍，包括VLDL、IDL、LDL，而在FDB患者中，仅存在apoB100的LDL清除障碍，VLDL和IDL均不受影响，因此在与FH杂合子患者相比，FDB杂合子患者的血浆胆固醇水平相对要低。临床表现也不如FH典型。FDB的临床特点是：FDB患者的血脂异常主要是血浆总胆固醇浓度和LDL‐C浓度中等或重度升高。有人推测FDB与CHD密切相关是通过血脂代谢紊乱实现的，apoB1003500位密码子突变致高胆固醇血症的倾向 ......