[辅助检查]三、实验室检查

血钙低、ALP升高，骨源性ALP增高，血磷大多正常，也可有PTH升高，低磷血症（继发甲旁亢）。成人患者除有骨骼普遍脱钙和骨骼畸形外，尚有骨小梁影像模糊和假性骨折（即Loose氏带）或病理性骨折，但并非所有患者均有典型表现。那么文献报道的VDR基因突变的类型分别是：①伴有毛发缺失的HVDRR突变有：R30stop、G33D、H35Q、K45E、G46D、F47I、R50Q、R73Q、R73stop、R80Q、E92fs（读码框架移动）、Q152stop、C190W、L233fs、Q259P、Y295stop ......