[辅助检查]【附】 遗传病的诊断技术

遗传病的病因目前尚不十分清楚，遗传病中有些如外形畸形可通过手术矫正治疗或改善，但多数功能性异常至今治疗仍不满意，故预防遗传病的发生仍是主要手段。从优生优育观点，在出生前对疑似遗传病胎儿应及早作出诊断，一旦发现有畸形时应终止妊娠，以免有遗传疾病小孩给家庭及本人带来痛苦，下述方法对诊断遗传性疾病有帮助。家系调查可分为：常染色体畸形,可呈显性遗传或隐性遗传，在1～22对常染色体发育畸形中，可有三染色体（即多出一个额外染色体），染色体缺少或短缺，在三染色体畸形中，以13对、18对及21对居多。产前作羊膜穿刺取羊水 ......