[速览]（二）Nievergelt型或严重显性型

Nievergelt型或严重显性型（mesomelic dysplasis，severe dominant form）为常染色体显性遗传，主要特点为双侧胫骨明显变短，并腓骨部分缺如。X线上，双侧胫骨粗短或呈菱形或三角形，上端骨骺可缺如。腓骨近侧部分缺如。有时可见近侧尺桡骨融合、腕骨融合、短指畸形和弯指畸形。后者临床上为踝内翻并马蹄内翻足、膝内翻5指手和多趾/指畸形，放射学上前臂发育异常，胫骨完全或部分缺如，多无腓骨缺如，不同于本病。可出现膝踝关节早发性退变。对尺骨短但完整患者，宜用支具矫正手腕和前臂的变形 ......