[概述]四、溶酶体（水解酶）遗传缺陷引发的多种疾病

影响一个或多个溶酶体水解酶的遗传缺陷引发许多人类溶酶体贮积症（lysosomal storage diseases）。如Hurler病，是一种常染色体隐性遗传病，患者分解某种糖胺聚糖（glycosaminoglycan）的酶发生缺陷或缺失（黏多糖病第Ⅱ型），导致骨软骨发育严重异常，精神发育迟滞。但最严重的溶酶体贮积症是一种极为少见的细胞包涵体病（inclusion-cell disease，I-cell disease），几乎所有的水解酶从成纤维细胞的溶酶体中消失，无法消化的物质集聚溶酶体，因而在患者细胞 ......