染色体异常是指染色体上结构排列异常,可能会自然发生,亦会由物理及化学因子诱导而产生,包括了缺失(deletion)、重复(duplication)、倒转(inversion)、异位(translocation)。染色体缺失是指生物的染色体上缺失了一段,可由热、辐射、病毒感染、化学因子、转移因子或重组酶发生错误引起。目前,至少已经证实有22种染色体异常与综合征性唇腭裂有关。1954年由Van der Woude首次报道的Van Der Woude综合征即属常染色体显性遗传病,它的突变基因位于1号染色体q32 ......