[临床表现]第五节 神经皮肤综合征

神经纤维瘤病（ neurofibromatosis ， NF ）为常染色体显性遗传病，其特征为皮肤的牛奶咖啡色素斑伴中枢和周围神经系统的神经纤维瘤及其他肿瘤。均未明，病因为基因缺陷，神经纤维瘤病Ⅰ型（ NF Ⅰ ）基因是一种肿瘤抑制基因，发生易位、缺失、重排或点突变时肿瘤抑制功能丧失而致病。发病认为与胚胎神经嵴发育分化异常有关，可能是神经生长因子生成过多或活性过高，促使神经纤维异常增殖，导致肿瘤发生。2 .神经症状主要由中枢或周围神经肿瘤压迫，或由胶质细胞、血管增生及骨骼畸形所致。颅内肿瘤:以听神经瘤最常 ......