[辅助检查]三、影像学表现

多发性软骨瘤有明显X线特征，在病变累及的手和足，可见多发的、有钙化的、非常类似于单发性软骨瘤的透光性软骨肿块使骨骼明显变形，该处的软骨瘤可以是皮质内的或骨膜的。有时病灶从长骨或短骨的骨干突出，类似于骨软骨瘤，但这些突出的软骨瘤既没有软骨帽，也无骨蒂，也不朝相邻关节的反方向生长，这些表现有别于骨软骨瘤。在一些多发软骨瘤病的病例中发现了PTHrP受体的突变，从而导致骺板细胞总是处于增生状态，形成软骨瘤。但进一步的研究表明，大量的软骨肉瘤、 Ollier病及Maffucci综合征的分子发病机制仍不清楚。 ......