房颤是一种常见的心律失常,然而对其分子病因学却知之甚少。人们很早就认识到遗传因素在房颤发生中的作用,最早关于家族性房颤的报道见于1943年,国内从1979年开始有家族性房颤的报道。综合分析目前报道的家族性房颤的资料发现,患者多在青壮年期发病,多数无器质性心脏病证据。同时作者进一步指出KCNQ1不是引起家族性房颤的唯一原因,因为作者没有在另外6个小的家族性房颤家系中发现KCNQ1的相同突变。最新指南给出的建议是Ⅱ b类推荐:房颤患者和多代同家族房颤成员,可以考虑转诊于三级医疗中心进行遗传学方面的咨询和检测( ......