[速览]四、多数性成骨不全

多数性成骨不全（dysostosis multiplex）又名Hurler综合征（胡尔勒病），又称多糖沉积病。有广泛软骨营养不良、身躯矮小，有先天遗传性，多在婴儿4个月左右出现症状，可在一代内数人发病，无种族性别差异。眼部：眼眶大，角膜混浊较显著，严重影响视力，基质层有许多黄色小点浸润，偶见眼球突出、斜视、眼压增高、大角膜、牛眼和视神经萎缩等。全身：头大如舟状，鼻梁下陷、唇舌厚、颈短、锁骨宽、脊柱弯曲、腰后突、腹有脐疝、四肢短而粗大，关节运动不灵或肢体畸形（图2-1-。根据临床上有舟状头、眼眶大、角膜混浊 ......