[诊断]【诊断和鉴别诊断】

本病在新生儿期症状不明显，故对新生儿进行群体筛查是诊断本病的重要手段。目前广泛开展的新生儿疾病筛查可以在先天性甲低出现症状、体征之前，但是血生化已经有改变时即作出早期诊断。由于出生时的环境刺激会引起新生儿一过性TSH增高，故应避开这一生理性TSH高峰，标本采集须在出生第3天以后进行。新生儿甲低筛查采用干血滤纸片方法。必须指出，测定TSH进行新生儿疾病筛查，对继发于下丘脑-垂体原因的甲低无法诊断。由于生理指标的变化和个体的差异，新生儿疾病筛查会出现个别假阴性。头大，鼻梁低平，丑陋面容，毛发增多，肝脾肿大，X ......