[速览]二、多微轴空病

多微轴空病（multiminicore disease）由位于1p36-p35的硒蛋白N1基因（SEPN1）和RYR1基因突变所致，后者还引起中央轴空病和恶性高热。眼肌型常在新生儿期或早婴期出现显著肌张力低下和肌无力，发育落后，躯干和近端肢体肌无力明显，眼外肌麻痹主要影响到向上和向外侧注视，韧带松弛，呼吸功能中度受累但未发现夜间低通气的情况。4 .基因检查发现SEPN1和RYR1基因突变，SEPN1基因突变占大多数，主要表现为经典型多微轴空病，而RYR1基因突变表型相对轻，包括中间型伴手受累和眼肌麻痹型。 ......