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[诊断]二、染色体结构异常症

罗氏易位(Robertsonian translocation)为相互易位的一种特殊形式。是由13~15和21~22号染色体(近端着丝粒染色体)在着丝粒处或其附近断裂后形成两条衍生染色体。这是因为易位染色体几乎包括了两条长臂的全部,没有基因的大量丢失,而丢失的两条短臂几乎全是结构异染色质。常见发生在13号和21号染色体的易位,其断裂和重接分别发生于13号染色体着丝粒q10和21号染色体着丝粒q10,衍生染色体取代了正常的13号和21染色体,不必标出丢失的那两条染色体,核型描述:45,XX,der(13。大 ......

——《实验诊断学》
书名:《实验诊断学》
栏目:实验诊断学 > 第十九章 遗传性疾病的实验诊断与产前诊断 > 第四节 常见遗传性疾病的实验诊断
作者:王鸿利
参编:尚红,王兰兰,王鸿利,秦莉,崔巍
页码:358-359
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2010-07-01
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