[辅助检查]第二节 外周血染色体的检查及其应用

由于每一条染色体带所含基因数目不一样，从数个到数十个或更多，而且受基因多效性的影响，所以染色体一旦发生畸变就可能表现出多种多样的非特异性的临床表现（以综合征存在）。染色体病的临床表现可以累及多个器官系统的形态和功能，其中以先天畸形、发育迟滞、智力低下和性功能异常最常见。据报道性染色体异常为82.9%，常染色体结构异常为17.01%。反复流产病因复杂，50%以上是因为生殖细胞染色体突变而产生胚胎染色体异常，少数夫妇血染色体有异常（多为携带者）。男性患者的异常率低于女性，考虑与男性染色体异常患者多表现为不孕而 ......