[概述]三、珠蛋白生成障碍性贫血

珠蛋白生成障碍性贫血是由于珠蛋白多肽链完全不能合成或合成不足所致。成人血红蛋白（Hb A）由两条α链和两条β链组成。珠蛋白生成障碍性贫血中凡由于α链合成减少或不能合成者称为α珠蛋白生成障碍性贫血，由于β链合成减少或不能合成者称为β珠蛋白生成障碍性贫血。或β珠蛋白链合成减少或甚至完全缺如涉及α或β珠蛋白基因的种种突变,可分为非缺失型（包括微缺失型）和缺失型两大类。的碱基取代、缺失、插入、移码等，导致转录受阻或转录产物异常，使RNA加工拼接或翻译受阻，RNA不稳定或翻译后异常肽链不稳定，最终导致患者α或β珠蛋 ......