[速览]四、Lowe综合征

又名Lowe‐Bickel综合征，眼脑肾综合征、眼脑肾发育异常综合征等。多为性连锁隐性遗传。可能与先天性氨基酸代谢障碍有关，致其肾功能不足，引发蛋白尿、氨基酸尿、肾小管性酸中毒。晶状体改变：最常见为先天性白内障，90%患儿出生时或新生儿期即已发生。角膜混浊，蓝色巩膜。虹膜异常：瞳孔小，对光反射减弱或消失，瞳孔缘色素外翻。智力低下，发育迟缓，精神状态异常。骨骼肌肉异常：佝偻病、骨软化、肌张力减退等。3 ﹒血、尿实验室检查。 ......