[速览]Hurler 综合征

Hurler综合征又名粘多糖沉着综合征或粘多糖病Ⅰ型。是一种罕见的粘多糖代谢障碍性疾病，具有特殊面容，侏儒、骨病、智力差，肝脾大、角膜混浊或伴有皮肤结节、皮厚、多毛等特征。由于脑膜有粘多糖积聚等变化影响脑脊液吸收，加之生化方面紊乱，出现头大，智力迟钝。身材矮小、颈短、腰柱后凸，关节活动明显受限，腹部隆起，肝脾明显肿大，呈奇特外观。多形核白细胞内有异染性包含体（Reilley小体），这种包涵体也见于骨髓内组织细胞和淋巴细胞。软骨、骨膜、肌腱、筋膜、心瓣膜、脑膜、脑、肝和角膜内都可以有粘多糖的存积。迄今尚无有 ......