[速览]Trisomy‐9 Syndrome（9 号染色体三体综合征）

1974年Schinzel报道本征，主要特征为智力障碍，发育不良及先天性心脏畸形，多数病例死于生后4个月之内。轻度睑裂上斜，眼球深陷，小眼畸形。2 ﹒小头畸形，颈短而呈蹼颈，鼻尖圆钝，25%有唇腭裂畸形，低位耳。3 ﹒先天性髋关节脱位，手和（或）足发育不良，扁平足，内翻足。5 ﹒肾盂积水，隐睾畸形，小阴茎、尿道下裂等。无特殊疗法。 ......