5个月大的婴儿,咳嗽、发热、呼吸急促、鼻翼轻微扇动,吃奶量减少、吐奶、精神不好,有胸骨上凹,双侧肺部呼吸音粗糙,双侧肺底靠近脊柱侧闻及少量固定的中小水泡音。X线胸片结果证实。患儿突然双眼凝视,四肢屈曲抽动,口唇发绀,神志丧失,持续3分钟后缓解。患儿为第1次抽搐,高热时出现,抽搐持续时间短,10分钟。心脏彩超示室间隔缺损,缺损直径1cm。鼻梁低平,唇裂,硬腭窄小,腭弓高,伸舌流涎,耳廓小。四肢肌张力低下,手指粗短,小手指短、向内弯曲,只有一条指褶纹。患儿合并有先天性心脏病和唇裂。 ......