[治疗]三、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏

UCD最为常见的是鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏（ornithine transcarbamylase deficiency，OTCD），此病是X伴性显性遗传病。常见于刚出生的男性，临床表现为嗜睡、激惹、喂养困难，随后迅速发展至抽搐、窒息和肝昏迷。实验室检查提示血清氨基酸水平增高、血尿素正常或稍低、低瓜氨酸血症和严重的乳清酸尿症。肝活检价值不大，病人很快发生高氨血症甚至死亡。辅助部分肝移植临床用来治疗患病男孩和杂合子女性，这表明仅需部分正常的肝脏可纠正OTCD代谢功能障碍。在施行亲体肝移植时，尤其是母亲供肝，杂合 ......