[速览]119. 神经管缺陷

神经管缺陷（NTD）是最常见而严重的一种先天性畸形，主要包括无脑儿、脊柱裂和脑组织膨出等。我国的总体NTD的发病率波动在2.3 ‰～2.8 ‰，北方明显高于南方，有些西北地区高达10 ‰以上。此种出生缺陷属多基因遗传病，是遗传因素和环境因素相互作用的结果，目前认为，叶酸代谢异常是NTD发病的主要机制。上述原因导致胚胎发育过程中神经管闭合异常则出现胎儿神经管畸形。无脑畸形:主要表现为颅前穹隆(包括枕骨、顶骨、额骨)缺如,覆盖颅骨的皮肤缺如或存在。可见脑部膨出的囊性肿物，大小不等，可扪及矢状缝增宽，患儿啼哭时 ......