[速览]三、唐氏综合征

唐氏综合征，即Down综合征（ Down ’ s syndrome ）又称先天愚型，英国医生Landon Down于1866年描述本病的临床表现， 1959年Lejeune证实本病G组染色体多了一条额外染色体并认为是21号染色体，故称为21 -三体综合征（ trisomy 21 syndrome ） 。本病征是人类第一个描述的染色体疾病，是最常见的染色体疾病之一。根据染色体核型分为四种类型，即三体型、易位型、 崁合型和复合型，其中三体型占全部患儿绝大多数，其细胞核型为47 ， XX （或XY ） + 21 ......